臨汾新聞網(wǎng)訊 “所有的父母都希望生出健康的寶寶，而產(chǎn)前診斷能有效篩查出一些疾病，是阻斷出生缺陷的有效方法?！?月17日下午，市婦幼保健院 兒童醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心，有3位孕媽因產(chǎn)前篩查異常，進(jìn)行了羊膜腔穿刺術(shù)，為三個(gè)家庭做出最終決定提供依據(jù)。

　　隨著生育政策放開，高齡孕產(chǎn)婦驟增，產(chǎn)前診斷的需求日益增多。該院孕產(chǎn)保健部主任程霜花表示，新生兒缺陷兒，不僅讓一個(gè)家庭背負(fù)巨大的痛苦，還為社會(huì)和家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展，越來(lái)越多的遺傳病可以在產(chǎn)前被發(fā)現(xiàn)，產(chǎn)前診斷的價(jià)值和重要性進(jìn)一步凸顯。

　　2023年2月，35歲的王女士于當(dāng)?shù)貗D幼保健院檢查發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征篩查21三體高風(fēng)險(xiǎn)，王女士夫婦擔(dān)憂至極，趕來(lái)市婦幼保健院 兒童醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心尋求幫助。

　　市婦幼保健院 兒童醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心為王女士做了詳細(xì)檢查后，建議她行羊膜腔穿刺術(shù)?！芭袛嗵菏欠窕加刑剖暇C合征的最權(quán)威和最終診斷證明是羊膜腔穿刺術(shù)。”2018年，該院產(chǎn)前診斷中心正式獲批服務(wù)資質(zhì)，為我市符合條件的孕婦(胎兒)提供產(chǎn)前診斷服務(wù)。

　　“任何介入性的產(chǎn)前檢查都存在一定風(fēng)險(xiǎn)，羊水穿刺也不例外，但風(fēng)險(xiǎn)很低。”面對(duì)準(zhǔn)媽媽的擔(dān)憂及疑問(wèn)，程霜花就羊膜腔穿刺術(shù)的相關(guān)問(wèn)題一一答疑解惑。作為我省8家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)之一，“臨汾市出生缺陷防治管理中心”和“臨汾市產(chǎn)前診斷中心”，羊膜腔穿刺術(shù)都是由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)師在超聲波的引導(dǎo)下進(jìn)行，一支很細(xì)長(zhǎng)的針經(jīng)由皮膚直達(dá)羊膜腔內(nèi)，僅抽取20毫升左右的羊水，因此不需要擔(dān)心影響胎兒的發(fā)育。

　　最終，王女士夫婦決定進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)。兩周后，檢查結(jié)果顯示胎兒患有腭心面綜合征，這是一種罕見的疑難遺傳性疾病。

　　“腭心面綜合征危害極大，僅部分癥狀經(jīng)積極治療后可改善……這可能給準(zhǔn)父母帶來(lái)一些極其困難的選擇?！弊稍冞^(guò)程中，程霜花把胎兒出生后的表現(xiàn)和孕婦及其家庭有可能面臨的一切情況告知王女士夫婦，由他們自行決定是否繼續(xù)妊娠。

　　預(yù)防出生缺陷，孕育健康寶寶。截至目前，該院共穿刺859例，通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷識(shí)別胎兒的嚴(yán)重先天缺陷，早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，為降低我市及周邊地區(qū)出生缺陷率、提高出生人口素質(zhì)作出積極貢獻(xiàn)。

　　羊膜腔穿刺術(shù)

　　是一種超聲介導(dǎo)下利用穿刺針從宮腔內(nèi)抽取羊水，從而獲得胎兒脫落細(xì)胞、滲出液、尿液或分泌物樣本,檢查胎兒染色體、 DNA 、生化成分等常用的產(chǎn)前診斷技術(shù)，是目前應(yīng)用最廣泛、相對(duì)安全的介入性的產(chǎn)前診斷技術(shù)。臨床上，進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)最常見的原因是染色體異常、單基因異常、胎兒感染和羊膜腔內(nèi)炎癥的產(chǎn)前診斷以及評(píng)估胎兒肺成熟度和血液疾病的類型，一般適合在孕16-24周進(jìn)行。操作過(guò)程簡(jiǎn)單、穿刺前不需麻醉、不需住院，在超聲波引導(dǎo)之下，將一根細(xì)長(zhǎng)針穿過(guò)孕婦的腹壁、子宮壁，進(jìn)入羊膜腔，抽取適量羊水的過(guò)程，來(lái)獲得有關(guān)胎兒健康和發(fā)育情況的信息。

　　記者 閆晏宏